lunes, 6 de diciembre de 2010

SISTEMA ENDOCRINO

SINDROME DE CUSHING


Es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo se expone a niveles altos de la hormona cortisol. También puede ocurrir si usted toma demasiado cortisol u otras hormonas esteroides.

Causas

El síndrome de Cushing puede ser causado por tomar demasiados medicamentos corticoesteroides, como prednisona y prednisolona. Estos fármacos se utilizan para tratar afecciones como el asma o la artritis reumatoidea.

Otras personas desarrollan el síndrome de Cushing debido a que sus cuerpos producen demasiado cortisol, una hormona que normalmente se produce en las glándulas suprarrenales. Las causas de demasiado cortisol son:
Enfermedad de Cushing, cuando la hipófisis produce demasiada hormona corticotropina (ACTH, por sus siglas en inglés), la cual luego le da la señal a las glándulas suprarrenales para producir cortisol. Un tumor de la hipófisis puede causar esta afección.
Tumor de la glándula suprarrenal 
Tumor en otra parte del cuerpo que produce cortisol
Tumor en otra parte del cuerpo que produce corticotropina (como el páncreas, el pulmón y la tiroides)
Síntomas

La mayoría de las personas con el síndrome de Cushing tendrá:
Obesidad en la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura) y brazos y piernas delgados
Cara redonda, roja y llena (cara de luna llena)
Tasa de crecimiento lenta en niños

Cambios de piel que se ven con frecuencia:
Acné o infecciones de la piel
Marcas purpúreas (½ pulgada o más de ancho) llamadas estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas
Piel delgada con propensión a los hematomas

Los cambios musculares y óseos abarcan:
Dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias
Dolor o sensibilidad en los huesos 
Acumulación de grasa entre los hombros (joroba de búfalo)
Adelgazamiento de los huesos, lo cual lleva a fracturas de costillas y columna vertebral
Músculos débiles

Las mujeres con el síndrome de Cushing con frecuencia tienen:
Crecimiento excesivo de vello en la cara, el cuello, el pecho, el abdomen y los muslos
Ciclo menstrual que se vuelve irregular o se detiene 

Los hombres pueden tener:
Disminución de la fertilidad
Disminución o ausencia de deseo sexual
Impotencia 

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento
Fatiga 
Dolor de cabeza
Hipertensión arterial 
Aumento de la sed y la micción
Pruebas y exámenes

La glucemia y los conteos de glóbulos blancos pueden estar altos. El nivel de potasio puede estar bajo.

Los exámenes de laboratorio que se pueden hacer para diagnosticar el síndrome de Cushing e identificar la causa son:
Niveles de cortisol en suero
Niveles de cortisol en saliva
Prueba de inhibición con dexametasona 
Examen de orina de 24 horas para cortisol y creatinina 
Nivel de corticotropina 
Prueba de estimulación con corticotropina (tetracosactida) 

Los exámenes para determinar la causa o complicaciones pueden abarcar:
Tomografía computarizada del abdomen 
Examen de corticotropina
Resonancia magnética de la hipófisis
Densidad ósea, medida por medio de radioabsorciometria de doble energía (DEXA)

También puede presentarse colesterol alto, incluyendo triglicéridos altos y bajo nivel de lipoproteína de alta densidad (HDL).
Tratamiento

El tratamiento depende de la causa.

Síndrome de Cushing causado por el uso de corticosteroides:
Disminuir lentamente la dosis del fármaco (si es posible) bajo supervisión médica.
Si no se puede dejar de tomar el medicamento debido a la enfermedad, se debe vigilar con cuidado el azúcar alto en la sangre, los niveles altos de colesterol y el adelgazamiento de los huesos u osteoporosis.

Síndrome de Cushing causado por un tumor hipofisario o un tumor que segregue corticotropina:
Cirugía para extirpar el tumor
Radiación después de la extirpación de un tumor hipofisario (en algunos casos)
Se puede necesitar terapia de reemplazo con hidrocortisona (cortisol) después de la cirugía y, posiblemente, continuarla durante toda la vida

Síndrome de Cushing debido a un tumor suprarrenal u otros tumores:
Cirugía para extirpar el tumor
Si el tumor no se puede extirpar, medicamentos para ayudar a bloquear la secreción de cortisol
Pronóstico

La extirpación del tumor puede conducir a una recuperación total, pero existe la probabilidad de que la afección reaparezca.

La supervivencia de personas con tumores ectópicos depende del tipo de tumor. Sin tratamiento, el síndrome de Cushing es potencialmente mortal.
Posibles complicaciones
Diabetes 
Agrandamiento del tumor hipofisario
Fracturas debido a osteoporosis
Presión arterial alta
Cálculos renales 
Infecciones graves

DIABETES MELLITUS


Es una enfermedad crónica (que dura toda la vida) caracterizada por niveles altos de azúcar en la sangre.


La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar la glucemia. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o ambas.

Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del cual los alimentos son descompuestos y empleados por el cuerpo como energía. Varias cosas suceden cuando se digiere el alimento:
Un azúcar llamado glucosa, que es fuente de energía para el cuerpo, entra en el torrente sanguíneo.
Un órgano llamado páncreas produce la insulina, cuyo papel es transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa y las células hepáticas, donde puede utilizarse como energía.

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que:
El páncreas no produce suficiente insulina
Los músculos, la grasa y las células hepáticas no responden de manera normal a la insulina
Todas las razones anteriores

Hay tres grandes tipos de diabetes:
Diabetes tipo 1: Generalmente se diagnostica en la infancia, pero muchos pacientes reciben el diagnóstico cuando tienen más de 20 años. En esta enfermedad, el cuerpo no produce o produce poca insulina y se necesitan inyecciones diarias de esta hormona. La causa exacta se desconoce, pero la genética, los virus y los problemas autoinmunitarios pueden jugar un papel.
Diabetes tipo 2: Es de lejos más común que el tipo 1 y corresponde a la mayoría de todos los casos de diabetes. Generalmente se presenta en la edad adulta, aunque se está diagnosticando cada vez más en personas jóvenes. El páncreas no produce suficiente insulina para mantener los niveles de glucemia normales, a menudo, debido a que el cuerpo no responde bien a la insulina. Muchas personas con este tipo de diabetes ni siquiera saben que la tienen a pesar de ser una enfermedad grave. Este tipo se está volviendo más común debido a la creciente obesidad y a la falta de ejercicio.
Diabetes gestacional: Consiste en la presencia de altos niveles de glucemia que se presentan en cualquier momento durante el embarazo en una mujer que no tiene diabetes. Las mujeres que padecen este tipo de diabetes están en alto riesgo de padecer diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular posteriormente en la vida.

La diabetes afecta a más de 20 millones de estadounidenses y alrededor de 40 millones tienen prediabetes (diabetes tipo 2 temprana).

Existen muchos factores de riesgo que predisponen a la diabetes tipo 2, como:
Edad mayor de 45 años
Un progenitor o hermanos con diabetes
Diabetes gestacional o parto de un bebé con un peso mayor a 4 kg (9 libras)
Cardiopatía
Nivel alto de colesterol en la sangre
No hacer suficiente ejercicio
Obesidad
No hacer suficiente ejercicio
Poliquistosis ovárica (en mujeres)
Deterioro previo de la tolerancia a la glucosa
Algunos grupos étnicos (particularmente estadounidenses de raza negra, estadounidenses de pueblos originarios, asiáticos, isleños del pacífico e hispanoamericanos)
Síntomas

Los niveles altos de glucosa pueden causar diversos problemas, como:
Visión borrosa
Sed excesiva
Fatiga 
Micción frecuente
Hambre
Pérdida de peso

Sin embargo, debido a que la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente, algunas personas con niveles altos de glucemia son completamente asintomáticas.

Síntomas de la diabetes tipo 1:
Fatiga
Aumento de la sed
Aumento de la micción
Náuseas
Vómitos
Pérdida de peso a pesar del aumento del apetito

Los pacientes con diabetes tipo 1 generalmente desarrollan síntomas en un período de tiempo corto y la enfermedad con frecuencia se diagnostica en una sala de urgencias.

Síntomas de la diabetes tipo 2:
Visión borrosa
Fatiga
Aumento del apetito
Aumento de la sed
Aumento de la micción
Pruebas y exámenes

Se puede utilizar un análisis de orina para buscar glucosa y cetonas producto de la descomposición de las grasas. Sin embargo, una prueba de orina sola no diagnostica diabetes.

Los siguientes exámenes de sangre se utilizan para diagnosticar la diabetes:
Glucemia en ayunas: se diagnostica diabetes si el resultado es mayor de 126 mg/dL en dos oportunidades. Los niveles entre 100 y 126 mg/dL se denominan alteración de la glucosa en ayunas o prediabetes. Dichos niveles se consideran factores de riesgo para la diabetes tipo 2 y sus complicaciones.
Examen de hemoglobina A1c: este examen se ha usado en el pasado para ayudarles a los pacientes a vigilar qué tan bien están controlando su niveles de glucosa en la sangre. En el 2010, la American Diabetes Association (Asociación Estadounidense para la Diabetes) recomendó que el examen se use como otra opción para diagnosticar la diabetes e identificar la prediabetes. Los niveles indican: 
Normal: Menos de 5.7%
Prediabetes: Entre 5.7% y 6.4%
Diabetes: 6.5% o superior
Prueba de tolerancia a la glucosa oral: se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa es superior a 200 mg/dL luego de 2 horas (esta prueba se usa más para la diabetes tipo 2).
Glucemia aleatoria (sin ayunar): se sospecha la existencia de diabetes si los niveles son superiores a 200 mg/dL y están acompañados por los síntomas clásicos de aumento de sed, micción y fatiga. (Esta prueba se debe confirmar con otra de glucemia en ayunas.)

Las personas con diabetes necesitan hacerse revisar el nivel de hemoglobina A1c (HbA1c) cada 3 a 6 meses. La HbA1c es una medida de la glucosa sanguínea promedio durante los 2 a 3 meses anteriores. Ésta es una forma muy útil de determinar qué tan bien está funcionando el tratamiento.

Procure que le revisen sus niveles de colesterol y triglicéridos cada año (trate de alcanzar niveles de LDL-colesterol por debajo de 100 mg/dL).
Tratamiento

Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabética y los altos niveles de glucemia. Debido a la aparición súbita y gravedad de los síntomas en la diabetes tipo 1, es posible que las personas que acaban de recibir el diagnóstico necesiten permanecer en el hospital.

Los objetivos a largo plazo del tratamiento son:
Prolongar la vida
Reducir los síntomas
Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como ceguera, insuficiencia renal, cardiopatía y amputación de extremidades.

Estos objetivos se logran a través de:
Control de la presión arterial y del colesterol
Autocontrol cuidadoso de los niveles de glucemia
Educación
Ejercicio
Cuidado de los pies
Planeamiento de las comidas y control del peso
Uso de medicamentos e insulina

No existe cura para la diabetes. El tratamiento consiste en medicamentos, dieta y ejercicio para controlar el nivel de azúcar en la sangre y prevenir los síntomas.

APRENDA ESTAS HABILIDADES

Las habilidades básicas para el manejo de la diabetes ayudarán a prevenir la necesidad de atención de emergencia y entre ellas se encuentran:
Cómo reconocer y tratar los niveles bajos (hipoglucemia) y altos (hiperglucemia) de glucemia
Qué comer y cuándo hacerlo
Cómo tomar la insulina o los medicamentos orales
Cómo medir y registrar la glucemia
Cómo probar las cetonas en la orina (únicamente para la diabetes tipo 1)
Cómo ajustar el consumo de insulina o de alimentos al cambiar los hábitos alimentarios y de ejercicio
Cómo manejar los días en que uno está enfermo
Dónde comprar suministros para diabéticos y cómo almacenarlos

Después de conocer las bases sobre el cuidado de la diabetes, aprenda cómo esta enfermedad puede ocasionar problemas de salud a largo plazo y la mejor manera de prevenirlos. Revise y actualice su conocimiento, ya que constantemente se están desarrollando nuevas investigaciones y mejores maneras de tratar la enfermedad.

AUTOEXAMEN:

Si usted tiene diabetes, el médico puede pedirle que verifique regularmente los niveles de glucemia en su casa. Existen muchos dispositivos disponibles, los cuales utilizan únicamente una gota de sangre. El automonitoreo le dice a uno qué tan bien están funcionado la dieta, el ejercicio y los medicamentos juntos para controlar la diabetes y le puede ayudar al médico a prevenir complicaciones.

La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association) recomienda mantener los niveles de glucemia en un rango con base en la edad. Discuta estas metas con su médico y educador en diabetes.

Antes de las comidas:
70 - 130 mg/dL para los adultos
100 - 180 mg/dL para los niños menores de 6 años
90 - 180 mg/dL para niños de 6 - 12 años de edad
90 - 130 mg/dL para niños de 13-19 años de edad

A la hora de acostarse:
Menos de 180 mg/dL para los adultos
110 - 200 mg/dL para los niños menores de 6 años
100 - 180 mg/dL para niños de 6 - 12 años de edad
90 - 150 mg/dL para niños de 13 - 19 años de edad

QUÉ COMER

Uno debe trabajar estrechamente con su médico para conocer cuántas grasas, proteínas y carbohidratos necesita en su dieta. Un dietista certificado puede ser muy útil en la planificación de estas necesidades en la dieta.

Las personas con diabetes tipo 1 deben comer más o menos a la misma hora todos los días y tratar de ser coherentes con el tipo de alimentos que eligen. Esto ayuda a prevenir que los niveles de glucemia se eleven o bajen demasiado.

Las personas con diabetes tipo 2 deben seguir una dieta bien balanceada y baja en grasas.

Ver: dieta para la diabetes 

CÓMO TOMAR LOS MEDICAMENTOS

Los medicamentos para tratar la diabetes incluyen la insulina y las píldoras para reducir los niveles de glucosa, denominados hipoglucémicos orales.

Las personas con diabetes tipo 1 no pueden producir su propia insulina, por lo que necesitan inyecciones de insulina todos los días. La insulina no viene en forma de píldoras; se suministra mediante inyecciones que, por lo general, se requieren de una a cuatro veces por día. Algunas personas usan una bomba de insulina que se lleva en todo momento y libera un flujo estable de insulina durante todo el día. Otras personas pueden hacer uso de insulina inhalada. (Ver: diabetes tipo 1).

A diferencia de la diabetes tipo 1, la diabetes tipo 2 puede responder al tratamiento con ejercicio, dieta y medicamentos orales. Existen varios tipos de fármacos hipoglucémicos orales utilizados para reducir el nivel de glucosa en la diabetes tipo 2. (Ver también: diabetes tipo 2)

Los medicamentos se pueden cambiar a insulina durante el embarazo o la lactancia.

La diabetes gestacional se puede tratar con ejercicios y cambios en la alimentación.

EJERCICIO

El ejercicio regular es particularmente importante para las personas diabéticas, porque ayuda a controlar la glucemia, a perder peso y controlar la hipertensión arterial. Los diabéticos que hacen ejercicio tienen menos probabilidades de experimentar un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular que los que no lo hacen regularmente.

Algunas consideraciones acerca del ejercicio son:
Siempre verifique con su médico antes de empezar un nuevo programa de ejercicios.
Pregúntele al médico o enfermera si usted tiene el calzado correcto.
Escoja una actividad física agradable que sea apropiada para su actual nivel de estado físico.
Haga ejercicio todos los días y a la misma hora, de ser posible.
Controle sus niveles de glucemia en casa antes y después de hacer ejercicio.
Lleve alimento que contenga un carbohidrato de acción rápida en caso de ponerse hipoglucémico durante o después del ejercicio.
Lleve una tarjeta de identificación de diabéticos y un teléfono celular para usarlo en caso de emergencia.
Beba líquidos adicionales que no contengan azúcar antes, durante y después del ejercicio.

Los cambios en la intensidad y duración del ejercicio pueden exigir modificaciones en la dieta o en los medicamentos para evitar que los niveles de glucemia bajen o suban demasiado.

CUIDADO DE LOS PIES:

Las personas con diabetes tienen mayor probabilidad de sufrir problemas en los pies. La diabetes puede causar daño a los vasos sanguíneos y a los nervios, y disminuir la capacidad del cuerpo para combatir infecciones. Uno puede no notar una lesión en el pie hasta que se presente una infección. Asimismo, puede presentarse muerte de la piel y otro tejido.

Sin tratamiento, es posible que sea necesario amputar el pie afectado. De hecho, la diabetes es la enfermedad que más comúnmente lleva a amputaciones.

Revise y cuide sus pies todos los días con el fin de prevenir lesiones allí.

Para más información, ver:
Cuidado de los pies en diabéticos 
Diabetes tipo 1 
Diabetes tipo 2 
Grupos de apoyo

Para obtener información adicional, ver recursos para la diabetes.
Pronóstico

Con un buen control de la glucemia y la presión arterial, se pueden prevenir muchas de las complicaciones de la diabetes.

Los estudios han mostrado que un estricto control de los niveles de glucemia, del colesterol y de la presión arterial en personas con diabetes ayuda a reducir el riesgo de nefropatía, enfermedad ocular, neuropatía, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
Posibles complicaciones

Las complicaciones de emergencia abarcan:
Coma diabético hiperosmolar hiperglucémico 
Cetoacidosis diabética

Las complicaciones a largo plazo abarcan:
Ateroesclerosis 
Arteriopatía coronaria 
Nefropatía diabética 
Neuropatía diabética 
Retinopatía diabética 
Problemas de erección
Hiperlipidemia 
hipertensión 
Infecciones de la piel, vías urinarias femeninas y tracto urinario
Enfermedad vascular periférica 
Accidente cerebrovascular 
Cuándo contactar a un profesional médico

Acuda la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si tiene síntomas de cetoacidosis:
Dolor abdominal
Respiración rápida y profunda
Aumento de la sed y de la micción
Pérdida del conocimiento
Náuseas
Aliento con olor dulce

Asimismo, llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) o acuda a la sala de urgencias si presentan síntomas de niveles extremadamente bajos de glucemia ( coma hipoglucémico o reacción severa a la insulina):
Confusión 
Convulsiones o pérdida del conocimiento 
Mareos 
Visión doble 
Somnolencia 
Dolor de cabeza
Falta de coordinación 
Debilidad
Prevención

Mantener un peso corporal ideal y un estilo de vida activo pueden prevenir la diabetes tipo 2.

Actualmente, no hay forma de prevenir la diabetes tipo 1 ni tampoco existe un examen de detección eficaz para este tipo de diabetes en personas que no presenten síntomas.

El examen de detección para diabetes tipo 2 y personas sin síntomas se recomienda para:
Niños con sobrepeso que tengan otros factores de riesgo para la diabetes, comenzando a la edad de 10 años y repitiéndolo cada dos años.
Adultos con sobrepeso (IMC superior a 25) que tengan otros factores de riesgo.
Adultos mayores de 45 años, repitiéndolo cada tres años.

Para prevenir complicaciones de la diabetes, visite al médico o al educador en diabetes por lo menos cuatro veces al año y comente cualquier problema que se esté presentando.

Hágase los siguientes exámenes regularmente:
Hágase tomar la presión arterial cada año (las metas de presión arterial deben ser 130/80 mm/Hg o más baja).
Hágase revisar la hemoglobina glucosilada (HbA1c) cada 6 meses si su diabetes está bien controlada; de otro modo, cada 3 meses.
Procure que le revisen los niveles de colesterol y triglicéridos anualmente (trate de alcanzar niveles de LDL por debajo de 100 mg/dL, menos de 70 mg/dL en pacientes de alto riesgo).
Hágase exámenes anuales para constatar que los riñones estén funcionando bien (microalbuminuria y creatinina en suero).
Visite al oftalmólogo (preferentemente uno que se especialice en retinopatía diabética) por lo menos una vez al año, o más a menudo si tiene signos de retinopatía diabética.
Visite al odontólogo cada 6 meses para un examen y limpieza dental completa. Asegúrese de que su odontólogo e higienista sepan que usted padece diabetes.
Asegúrese de que su médico le revise los pies en cada visita.

HIPOTIROIDISMO


Es una afección en la cual la glándula tiroides no logra producir suficiente hormona tiroidea.

Ver también:
Tiroiditis crónica (enfermedad de Hashimoto)
Tiroiditis subaguda 
Tiroiditis silenciosa 
Hipotiroidismo neonatal 
Causas

La glándula tiroidea, ubicada en la parte anterior del cuello justo debajo de la laringe, secreta hormonas que controlan el metabolismo.

La causa más común de hipotiroidismo es la inflamación de la glándula tiroidea, lo cual le causa daño a sus células. La tiroiditis de Hashimoto o autoinmunitaria, en la cual el sistema inmunitario ataca la glándula tiroidea, es el ejemplo más común de esto. Algunas mujeres desarrollan hipotiroidismo después del embarazo, lo que a menudo se denomina "tiroiditis posparto".

Otras causas comunes de hipotiroidismo abarcan:
Defectos congénitos (al nacer)
Terapias de radiación al cuello para tratar cánceres diferentes, lo cual también puede dañar la glándula tiroidea
Yodo radiactivo usado para tratar una tiroides hiperactiva (hipertiroidismo)
Extirpación quirúrgica de parte o de toda la glándula tiroidea, realizada para tratar otros problemas tiroideos
Tiroiditis viral, que puede causar hipertiroidismo y con frecuencia va seguida de hipotiroidismo temporal o permanente

Ciertos fármacos pueden causar hipertiroidismo, incluyendo:
Amiodarona
Fármacos usados para el hipertiroidismo (tiroides hiperactiva), tales como el propiltiouracilo (PTU) y metimazol
Litio
Radiación al cerebro
Síndrome de Sheehan, una afección que puede ocurrir en una mujer que sangra profusamente durante embarazo o el parto y causa destrucción de la hipófisis

Los factores de riesgo comprenden:
Tener más de 50 años
Ser mujer
Síntomas

Síntomas iniciales:
Ser más sensible al frío
Estreñimiento
Depresión 
Fatiga o sentirse lento 
Períodos menstruales abundantes 
Dolor muscular o articular 
Palidez o piel reseca
Cabello o uñas quebradizas y débiles 
Debilidad 
Aumento de peso (involuntario) 

Síntomas tardíos, sin tratamiento:
Disminución del sentido del gusto y el olfato 
Ronquera 
Hinchazón de la cara, las manos y los pies
Discurso lento
Engrosamiento de la piel
Adelgazamiento de las cejas
Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de una glándula tiroidea más pequeña de lo normal, aunque, algunas veces, la glándula es de tamaño normal o incluso agrandada (bocio). El examen también puede revelar:
Uñas quebradizas
Rasgos faciales toscos
Piel pálida o reseca que puede ser fría al tacto
Hinchazón en brazos y piernas
Cabello delgado y quebradizo

Una radiografía puede revelar un aumento de tamaño en el corazón.

Algunos de los exámenes de laboratorio para determinar la función tiroidea son:
Examen de hormona estimulante de la tiroides (TSH) 
Examen de T4 

Los exámenes de laboratorio también pueden revelar:
Anemia en un conteo sanguíneo completo (CSC)
Niveles de colesterol elevados
Enzimas hepáticas elevadas
Prolactina elevada
Sodio bajo
Tratamiento

El propósito del tratamiento es reponer la hormona tiroidea que está faltando. La levotiroxina es el medicamento que se emplea con mayor frecuencia. Los médicos prescribirán la dosis más baja posible que alivie los síntomas de manera eficaz y que lleve el nivel de la hormona estimulante de la tiroides a un rango normal. Si usted tiene cardiopatía o es mayor, el médico puede comenzar con una dosis muy pequeña.

Se requiere terapia de por vida, a menos que se tenga una afección llamada tiroiditis viral transitoria.

Usted tiene que seguir tomando el medicamento incluso si los síntomas desaparecen. Cuando se comienza el medicamento, el médico puede chequear los niveles hormonales cada 2 a 3 meses. Después de eso, los niveles de la hormona tiroidea se deben vigilar al menos cada año.

Las cosas importantes para recordar cuando usted esté tomando hormona tiroidea son:
No deje de tomar el medicamento cuando se sienta mejor. Continúe tomándolo exactamente como el médico le indicó.
Si cambia marcas del medicamento tiroideo, hágaselo saber al médico. Posiblemente sea necesario revisar los niveles.
Algunas modificaciones en la alimentación pueden cambiar la manera como el cuerpo absorbe el medicamento para la tiroides. Hable con el médico si usted está consumiendo muchos productos de soja (soya) o una dieta rica en fibra.
El medicamento para la tiroides funciona mejor en un estómago vacío y cuando se toma una hora antes de cualquier otro medicamento.
No tome hormona tiroidea con suplementos de fibra, calcio, hierro, multivitaminas, antiácidos de hidróxido de aluminio, colestipol o medicamentos que se unen a los ácidos biliares.

Después de que usted haya empezado la terapia sustitutiva, coméntele al médico si tiene cualquier síntoma de incremento de actividad de la tiroides (hipertiroidismo), tales como:
Palpitaciones
Pérdida de peso rápida
Inquietud o temblores
Sudoración

El coma mixedematoso es una emergencia médica que se presenta cuando el nivel de la hormona tiroidea en el cuerpo se vuelve extremadamente bajo y se trata con terapia sustitutiva de hormona tiroidea por vía intravenosa y medicamentos esteroides. Algunos pacientes pueden necesitar tratamiento complementario (oxígeno, respiración artificial, reposición de líquidos) y atención en cuidados intensivos.
Pronóstico

En la mayoría de los casos, los niveles tiroideos retornan a la normalidad con el tratamiento apropiado. Sin embargo, es necesario tomar terapia con hormona tiroidea de por vida.

El coma mixedematoso puede producir la muerte.
Posibles complicaciones

El coma mixedematoso, la forma más severa de hipotiroidismo, es poco frecuente y puede ser causado por infección, enfermedad, exposición al frío o ciertos medicamentos en personas que no han recibido tratamiento para el hipotiroidismo.

Los síntomas y signos del coma mixedematoso son, entre otros:
Temperatura por debajo de lo normal
Disminución de la respiración
Presión arterial baja 
Glucemia baja 
Falta de reacción o respuesta

Otras complicaciones son:
Cardiopatía 
Aumento del riesgo de infección
Infertilidad 
Aborto espontáneo 

Las personas con hipotiroidismo sin tratamiento están en mayor riesgo de:
Dar a luz a un bebé con defectos congénitos
Cardiopatía debido a niveles más altos de colesterol LDL ("malo")
Insuficiencia cardíaca

Las personas tratadas con demasiada hormona tiroidea están en riesgo de presentar angina o ataque cardíaco, al igual que osteoporosis (adelgazamiento de los huesos).
Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene síntomas de hipotiroidismo (o mixedema).

Si está recibiendo tratamiento para el hipotiroidismo, llame al médico si:
Presenta dolor torácico o latidos cardíacos acelerados
Tiene una infección
Los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento
Desarrolla síntomas nuevos
Prevención

No existe una forma de prevención para el hipotiroidismo.

Con pruebas de detección en recién nacidos, se puede identificar el hipotiroidismo presente al nacer (hipotiroidismo congénito).

ENANISMO


La acondroplasia, la forma más común de enanismo congénito, es una patología caracterizada por una mutación en el gen que codifica el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3 (FGFR3) en las células del cartílago, los condrocitos. La modificación más habitual causante de dicho desorden es la sustitución de una Gly por Arg en la posición 380 que se corresponde con el dominio transmembrana del receptor. Este cambio de aminoácido en el receptor produce una estabilización del dímero, prerequisito para la activación del receptor y que le lleva a activarse incluso en ausencia del agonista. La sobreactivación del receptor FGFR3 conlleva la alteración del proceso de maduración de los condrocitos, favoreciendo una rápida osificación lo que impide el crecimiento correcto del hueso. Son varias las vías de señalización celular que parecen estar implicadas en mediar los efectos del receptor FGFR3, entre ellas se encuentran la ruta de señalización de STAT o la cascada de señalización de las MAP qu.

Se han identificado mediante técnicas de inmunocitoquímica la presencia de distintos receptores P2Y en condrocitos. En concreto se han detectado los receptores P2Y1, P2Y2, P2Y6 y P2Y11, además el estudio de los niveles de calcio por medio de técnicas de microfluorimetría muestra que estos receptores son plenamente funcionales en los condrocitos. Estos hallazgos han llevado a plantear la administración de nucleótidos como tratamiento farmacológico de la acondroplasia. Es decir, la estimulación de receptores purinérgicos P2Y por medio de nucleótidos y dinucleótidos puede interferir en las rutas de señalización celular del receptor FGFR3 mutado, consiguiendo el bloqueo de las mismas y evitando de esta manera las alteraciones observadas en los procesos de proliferación y maduración de los condrocitos.
 
A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de cómo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social. 

El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros = cartílago y plasis = formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.
 
Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y demás artes plásticas. El hallazgo en Inglaterra, por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.

Hay quienes no consideran que el enanismo es una discapacidad porque las personas de talla baja caminan, se mueven oyen, ven, hablan, piensan igual o quizás más que las personas que se consideran a sí mismo "normales". 

Más que discapacidad, el enanismo es una condición física especial que trae consigo quizás algunas limitaciones puesto que vivimos en un mundo adaptado todo para personas que alcanzan por lo menos 1,60 de estatura. 

Los cajeros electrónicos, teléfonos públicos, interruptores de luz, cerraduras de las puertas, estantes, mostradores, andenes, escalones, subidas a los automóviles y muchos objetos más, han sido fabricado pensando en hombres y mujeres de talla media y no en aquellos a los que muchos llaman enanos. 

Todo esto causa limitaciones en quienes no alcanzan la medida, se le es más difícil desenvolverse en su cotidianidad, necesitan esforzarse un poquito más, rodar un banco o taburete, subirse a el y llegar hasta donde se quiere llegar. Nada es imposible para ellos, con un poco más de esfuerzo, todo lo que deseen lo pueden realizar. Pero no falta quienes miden su inteligencia y capacidad mental, con el tamaño que en estatura logran alcanzar. 

Acondroplasia (OMIM 100800) es por lo lejos el más común en los seres humanos con condrodisplasia con una prevalencia estimada a ser uno de 15 000 a 40 000 nacidos vivos. Es el prototipo de corto limbed enanismo y el arquetipo de un grupo de trastornos que van desde la mucho más grave displasia tanatofórica (TD) a la menos grave hipocondroplasia. Estos trastornos comparten un mismo fenotipo clínico cualitativo dominado por las extremidades a corto, largo tronco, cabeza grande con abombamiento frontal, e hipoplasia semifacial.

Los bebés con acondroplasia suelen actuar de leve a moderada reducción de extremidades, moderada manifestaciones craneofaciales, y un gibbis lumbar. Estas características suelen ser más notable con el tiempo. El gibbis por lo general da lugar a una lordosis lumbar, y los lactantes y los niños con acondroplasia, están en riesgo de compresión de la médula espinal en el foramen mágnum, así como la obesidad. Promedio de altura en los hombres con acondroplasia es 131 ± 5,6 cm.; para las mujeres es 124 ± 5,9 cm.

Displasia tanatofórica (TD) es mucho más grave en general. Normalmente es letal en el período perinatal, pero en raras ocasiones los niños sobreviven con un mal pronóstico. Anomalías craneofaciales son mucho más dramática. El tórax parece largo pero estrecho y se asocia con distrés respiratorio grave. Dos tipos de TD (TDI y TDII: OMIM 18700 y 18760) se pueden distinguir radiográficamente. Displasia SADDAN se refiere a un fenotipo clínico de gravedad intermedia entre DT y la acondroplasia acompañada de retraso en el desarrollo y acantosis nigricans. Pacientes con Hipocondroplasia (OMIM 146000) suelen presentar a mediados de la infancia con una leve baja estatura; las manifestaciones craneofaciales pueden ser mínimas. Los pacientes con hipocondroplasia, mezcla en el margen inferior de estatura normal, y muchos de ir o no diagnosticados pueden considerarse de baja estatura idiopática o ser confundida con otra displasia ósea.
II. ACONDROPLASIA

2.1. DEFINICIÓN

Es una anormalidad congénita, y puede ser definida como un defecto del desarrollo de la forma del cuerpo. Las anormalidades músculo esqueléticas congénitas varían notablemente tanto en extensión como en gravedad y pueden ser localizadas como el pie zambo unilateral o generalizadas, como en la osteogénesis imperfecta (fragilidad ósea).La característica más notable de la acondroplasia y que puede ser detectada aun en el lactante es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros, siendo estos desproporcionadamente más cortos que el tronco. 

La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada). 


2.2. CAUSAS

La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.

Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. 

En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.

Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos. 

2.2.1. Genética

Acondroplasia fue mapeado en el cromosoma 4p16.3 en 1994, mutaciones y heterocigotos del receptor para el factor de crecimiento fibroblástico tipo3 (FGFR3) se identificaron poco tiempo después. Mutaciones en el FGFR3 fueron descubiertos por los TDs y hipocondroplasia (Figura 1). Notables grados de homogeneidad genética y genotipo: correlación fenotipo, se puso de manifiesto que prácticamente todos los pacientes con acondroplasia clásicos tenían la misma mutación Gly380Arg en el dominio de transmembrana tirosina quinasa este receptor.1, el 8 de la misma manera, todos los lactantes con TDII tenido la misma mutación Lys650Glu distal en el dominio kinasa, mientras que Asn540Lys una mutación en el dominio quinasa proximal se detectó en la mayoría de los pacientes con hipocondroplasia. Casi todos los recién nacidos con mutaciones TDI tienen que introducir los residuos de cisteína libre en el dominio extracelular de la unión ligando proximal del receptor. Cabe destacar que la mutación de la lisina 650 puede producir 3 diferentes fenotipos clínicos: la conversión a ácido glutámico resultados en TDII, la conversi ón de metionina a causas SADDAN, y la conversión de serina lleva a hipocondroplasia.



Figura 1. Estructura del Dominio FGFR3 y los principales sitios de mutaciones. Ig: inmunoglobulina, AB: ácido caja, TM: transmembrana, TKp / d: proximal y distal de tirosina quinasa dominios, ACH: la acondroplasia, HYP: hypochondroplasia, TD: thanatophoric displasia, SADDAN: acondroplasia grave con retraso en el desarrollo y la acantosis nigricans.

2.2.2. Pathogenesis Molecular

a) Receptores

El FGFR3 codifica uno de los 4 estrechamente relacionados con los receptores de FGF (FGFR1-4) en mamíferos. Todos tienen un dominio extracelular de la unió ligando, un dominio transmembrana, y un dominio intracelular que contiene una división subdominio de tirosina quinasa. Los receptores difieren en su distribución temporal y espacial de expresión. La diversidad adicional es generado por un splicing alternativo que influye en la especificidad ligando. Las mutaciones similares a las de FGFR3 se han observado en FGFR1 y FGFR2 en humanos con síndrome craneosintosis.

Después de la especulación inicial de que las mutaciones de acondroplasia causan la pérdida de la función del receptor, pronto se hizo evidente que en realidad el resultado fue la ganancia en función del FGFR3 y el alcance de este beneficio se encontró en correlación con la gravedad del cuadro clínico fenotípico. Las demás pruebas vinieron de los experimentos de ingeniería genética en ratones en los cuales el FGFR3 fue inactivado o el receptor activado en el cartílago de la introducción de acondroplasia o mutaciones TD, o mediante la sobre expresión de ligandos que activan FGFR3. Ratones en los cuales el FGFR3 fue inactivado tuvieron los huesos largos, mientras que en los ratones con un exceso de activación del FGFR3, tuvieron cortos huesos. En consecuencia, mutaciones asociadas al FGFR3 con acondroplasia a menudo se refieren a la activación de mutaciones.

De interés es el hecho de que las funciones que se obtienen mediante la activación de mutaciones diferentes, dependiendo del tipo de células en las que el receptor FGFR3 se expresa. Por ejemplo, la activación del FGFR3 promueve la mitosis y la diferenciación de bloques en muchos tipos de células no condrocíticas De hecho, la activación de mutaciones TD se han encontrado en el colon y carcinoma de vejiga y mieloma múltiple. En la placa de crecimiento de condrocitos, sin embargo, la activación de FGFR3 tiene el efecto contrario como se explica a continuación. 

b) Dimerización

La unión de ligandos FGF a monómeros FGFR3 conduce a la dimerización de receptores. ¿Cuál de los 22 FGFs conocidos es (son) el ligando fisiológico (s) para FGFR3 es (son) no se conoce, aunque FGFs 2, 4, 9 y 18 son probablemente los mejores candidatos sobre la base de la distribución de expresión y la capacidad para activar FGFR3 in vitro? También es concebible que diferentes ligandos FGF activen FGFR3 en diferentes situaciones fisiológicas. Sulfato de heparina- proteoglicanos en la superficie celular, como syndecans, así como splicing alternativo de subdominios unión ligando, influencian la unión específica. 

La dimerización activa la intrínseca actividad de la tirosina quinasa del receptor y promueve transfosforilación de los principales residuos de tirosina en el dominio citoplásmico. Estos residuos sirven como sitios de atraque para el adaptador de señal y proteínas efectoras que son reclutados para los receptores activados y que se propagan señales FGFR3.

c) Vías de Señalización

Señales del FGFR3 influyen en una variedad de eventos celulares y procesos en gran parte a través de inducir o reprimir la expresión de genes en una celda de contexto específico. Cuatro principales vías de señalización han sido identificados hasta la fecha para propagar las señales del FGFR3 : STAT, MAPK, PLC-g, y la PI3K-AKT (transductor de señales y activador de transcripción 1, mitogen-activated proteína quinasa, fosfolipasa C gamma, fosfato fosfatidilinositol-3 - quiinasa-serina/treonina quinasa [proteína quinasa B]) con los 2 primeros que reciben la mayoría de atención. La mayoría de las vías de señalización se ilustra en la Figura 2. Señales del STAT1 son para inducir la expresión de inhibidores mitóticos, como inhibidor de la CDK. Uso de microarrays para evaluar los cambios en la expresión génica en las células condrocíticas, Dailey et al demostraron que señales iniciadas FGFs en múltiples vías que resultan de la inducción de las funciones antiproliferativas y por la regulación del crecimiento de la promoción de las moléculas.

Dos vías de MAPK han estado implicados, las pruebas más sólidas provienen de ratones transgénicos en los cuales la expresión constitutiva de miembros activos de las 2 vías se destinó a los cartílagos, incluyendo la placa de crecimiento del cartílago. Expresión de MKK6 activado, que específicamente activa la vía MAPK, inhibe la proliferación de condrocitos, en parte, a través de la inducción del factor de transcripción Sox 9, la hipertrofia de condrocitos también se inhibió en estos ratones enanos. La expresión constitutivamente activa MEK1, que específicamente activa la MAPK-vía ERK, elaboró un fenotipo similar enano, a través de la inhibición de la diferenciación del condrocito terminal sin efecto inhibitorio sobre la célula en proliferación. Estas observaciones ponen de relieve la importancia de la proliferación de ambos condrocitos y terminales (hipertrófica) la diferenciación en el crecimiento lineal del hueso y el papel central del FGFR3 en la regulación negativa de estos eventos. 



Figura 2.(Vías de señalización y las posibles estrategias terapéuticas. Señales del FGFR3 se propagan a través de STAT1, ERK-MAPK, p38- MAPK y probablemente otras vías que inhiben la proliferación de condorcitos en la placa de crecimiento, después de la mitosis y síntesis de la matriz terminal (hipertrófico) diferenciación. El CNP-NPR - B inhibe la vía MAPK. El Proyecto de estrategias terapéuticas incluyen la inhibición química de la tirosina-quinasa del FGFR3, bloqueo de anticuerpos inducida por ligandos del receptor de activación, y el mejoramiento de señales del CNP-NPR-B.)

Es importante destacar que el FGFR3 es uno de los muchos organismos reguladores fisiológicos que modulan el crecimiento óseo lineal. Su función normal es como un regulador negativo. Las mutaciones asociadas con la acondroplasia y condiciones están relacionadas con el pensamiento de actuar a través de la exageración o la mejora de esta función fisiológica normal en lugar de la adquisición de nuevas funciones.

d) Consecuencias de las mutaciones

Proyecto de mecanismos mediante los cuales se llevan las mutaciones de ganancia en función del FGFR3. (Figura 3)

(A) Normalmente, el ligando induce la dimerización de receptores de monómeros, que activa la cinasa e inicia la propagación de señales del FGFR3. El FGFR3 activado es dirigido y degradado por lisosomas relativamente poco después de la activación.

(B) Dímeros del FGFR3 se estabilizan por mutación (flecha) en el dominio transmembrana del receptor en la acondroplasia.

(C) Dímeros del FGFR3 son inducidas por la formación del disulfuro de bonos en el dominio extracelular proximal (flecha) en TDI.

(D) La quinasa es constitutivamente activada por mutación en TDII (y, en menor medida, en SADDAN e hipocondroplasia).

(E) La degradación Lisosomal se hace más lenta en las 3 condiciones.

MB: membrana .

Figura 3
2.3. SÍNTOMAS

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

· Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.

· Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.

· Dientes mal alineados o montados.

· Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada lordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.

· Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) - puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros años de la niñez mientras están durmiendo como consecuencia de la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo cual afecta la respiración.

· Parte inferior de las piernas curvada.

· Pie plano, corto y ancho.

· Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente).

· Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.

· Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.

· Inteligencia normal. 

· Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad). 

Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
2.4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rápida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de autoimagen y discapacidad.

En la acondroplasia existe una desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas. El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal. Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo, presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo, y una mano característica (en tridente), con separación típica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa. A todos los niveles se aprecia una elasticidad articular notoria (hiperlaxitud articular). La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm.).

Inicialmente, el niño presenta un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y a los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años.

Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipital, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros inferiores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán una atención específica.

El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que, en ocasiones, obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo.

La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alterada. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto, ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos. 

El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño.

Latalla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. Para el varón y 117-137cm. para la mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños acondroplásicos.

En raras ocasiones el niño puede sufrir alteraciones neurológicas que son secundarias:

- Hidrocefalia, que es rara y se manifiesta por el crecimiento excesivo de la cabeza, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y rigidez de la pierna, comprensión de la médula espinal en la unión entre el cráneo y la columna cervical por estonosis del agujero occipital (también es rara, y se caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de estiramiento muscular exaltados).

-Estenosis de canal medular, (frecuente y aparece habitualmente en el adulto, es más frecuente en caso de angulación anormal de la columna –cifosis toracolumbar-); cursa con dolor lumbar, con o sin extensión a los miembros inferiores, debilidad de ciertos músculos y problemas de control de la micción y defecación.

Ciertas alteraciones se presentan con frecuencia en estos niños: rinitis serosa, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media serosa, maloclusión dentaria con mordida abierta y obesidad.

Estos problemas deben ser tratados eficazmente para evitar las consecuencias negativas en el desarrollo del niño: apnea del sueño, sordera de conducción, artropatía temporo-mandibular y artrosis precoz.
2.5. DISCAPACIDADES

En ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no presentar discapacidad significativa.

El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad.

La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, originando de forma secundaria, una marcha más penosa y con un gasto energético mayor.

En el adulto, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece dolor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical. El acondroplásico debe estar alerta ante estos síntomas y no demorar la consulta al especialista. 

La presencia de anomalías neurológicas puede conducir al paciente a diferentes grados de discapacidad:

· De la conducta (hidrocefalia).

· De la comunicación (sordera, hidrocefalia).

· Del cuidado personal (estenosis de canal lumbar).

· De la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar).

· Y de la destreza (hidrocefalia).

Posibles discapacidades de los niños acondroplásicos:
El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido. 
Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. En algunos casos los niños acondroplásicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse. Ello se agrava por la limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo. 
A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana, ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.
Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando el afectado está de pie. Este síntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, el paciente evita caerse hacia delante. Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los pacientes en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.
Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiración, y una otitis crónica, que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.
Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias.
A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipital y los canales venosos. Sus consecuencias son: una limitación de la médula espinal a la altura de la medula oblonga; y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión interior del cráneo, formación de un hidrocefalus internus et externus.
Las consecuencias de la respiración nasal obstruida y la limitación de la capacidad torácica son apneas centrales obstructivas, debidas a los cambios en el sistema nervioso central que en ocasiones causan la muerte del niño y requieren en cada caso una especial atención de las funciones respiratorias. Ello debe darse sobre todo en los casos de niños muy pequeños y recién nacidos.
En la temprana infancia suele presentarse una hipotonía muscular de grado medio o superior. Por ello, el desarrollo motor temprano es más lento del habitual.
Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado, a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.
En el caso de que los cuidados médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la hipotonía muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. El hidrocéfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operación denominada Shunt. A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras. El parto de modo natural no es posible
2.6. SUPERVISIÓN DE LA SALUD ENACONDROPLÁSICOS HASTA ALCANZAR LA EDAD ADULTA

2.6.1. Supervisión de salud entre 1 mes y un año de vida: 

a) Valorar el crecimiento en las gráficas para acondroplásicos (talla, perímetro craneal, velocidad de crecimiento, segmentos).

b) Practicar exploración física y estudios de laboratorio adecuados.

c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad global.

d) Vigilar la cifosis tóraco-lumbar. Durante el primer año de vida debe evitarse que se sienten sin apoyo dorsal y que pendule la cabeza, hasta que ellos la sostengan bien. 

e) La rotación externa de caderas es frecuente y suele desaparecer espontáneamente cuando el niño empieza a llevar peso. 

f) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa persistente entre los 6 y los 12 meses.

g) Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio o signos de retraso del desarrollo psicomotor.

2.6.2. Supervisión de salud entre 1 y 5 años:

a) Valorar peso, talla y perímetro craneal en las gráficas adecuadas.

b) Vigilar cifosis tóraco-lumbar y el desarrollo de la lordosis lumbar.

c) Valorar genu varo, tibias varas.

d) Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.

e) Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.

f) Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio superior deberá practicarse estudio del sueño y evaluación de la función respiratoria.

2.6.3. Supervisión de salud entre 5 y 13 años:

a) Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición, exploración neurológica, dentición, etc.).

b) Valorar desarrollo escolar y conductual.

c) Revisar lenguaje, socialización y capacidad de independencia y autonomía.

d) Valoración ortopédica (corrección actitud postural, evitar deportes de colisión, indicar actividades como natación y bicicleta).

2.6.4. Supervisión de salud entre 13 y 21 años:

a) Continuar control de peso y talla.

b) Valorar la aparición de síntomas de compresión neurológica.

c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia (vocabulario, genética, etc.). 

d) Controles por el odontólogo.

e) Ayudas para lograr independencia, planes vocacionales, laborales y de futuro.

GIGANTISMO


Es un crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de la hormona del crecimiento durante la niñez, antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan cerrado.
Causas

La causa más común de la secreción excesiva de la hormona del crecimiento es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Otras causas abarcan:
Complejo de Carney
Síndrome de McCune-Albright (SMA)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1)
Neurofibromatosis

Si se presenta un exceso de hormona del crecimiento después de que se ha detenido el crecimiento óseo normal, la afección se conoce como acromegalia.

El gigantismo es muy poco frecuente.
Síntomas

El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea extremadamente grande para su edad.

Otros síntomas abarcan:
Retraso en la pubertad
Visión doble o dificultad con la visión lateral (periférica)
Prominencia frontal y mandibular
Dolor de cabeza 
Aumento de la transpiración
Períodos (menstruación) irregulares
Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos
Secreción de leche de las mamas
Engrosamiento de las características faciales
Debilidad
Pruebas y exámenes
Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza que muestra el tumor hipofisario 
Incapacidad para inhibir los niveles de GH en suero después de la prueba de provocación de glucosa oral (máximo 75g)
Niveles altos de prolactina
Aumento en los niveles del factor de crecimiento insulinoide tipo I (IGF-I, por sus siglas en inglés)

El daño a la hipófisis puede llevar a bajos niveles de otras hormonas, como:
Cortisol 
Estradiol (mujeres)
Testosterona (hombres)
Hormona tiroidea
Tratamiento

En los casos de tumores hipofisarios con bordes bien definidos, la cirugía es el tratamiento preferido y puede curar muchos casos.

En situaciones en las cuales con la cirugía no se pueda extirpar completamente el tumor, el tratamiento opcional es el uso de medicamentos, entre los cuales los más efectivos son los análogos de somatostatina (como octreotida o lanreotida de acción prolongada) que reducen la secreción de la hormona del crecimiento.

Los agonistas de la dopamina (mesilato de bromocriptina, cabergolina) también han sido utilizados para reducir la secreción de la hormona del crecimiento, pero generalmente son menos efectivos. Se puede usar Pegvisomant, un medicamento que bloquea el efecto de la hormona del crecimiento.

La radioterapia también se ha utilizado para normalizar los niveles de la hormona del crecimiento. Sin embargo, pueden pasar de 5 a 10 años para que se observen efectos completos y casi siempre lleva a bajos niveles de otras hormonas hipofisarias.

Además, la radiación ha sido asociada con dificultades en el aprendizaje, obesidad y cambios emocionales en los niños. La mayoría de los expertos usará la radiación sólo si la cirugía y los medicamentos no son efectivos.
Pronóstico

Generalmente, la cirugía de la hipófisis es eficaz para limitar la producción de la hormona del crecimiento.
Posibles complicaciones
Retraso en la pubertad

Tanto la cirugía como la radiación pueden conducir a bajos niveles de otras hormonas hipofisarias, que pueden ocasionar:
Insuficiencia suprarrenal
Diabetes insípida (rara vez)
Hipogonadismo 
Hipotiroidismo

HIPERTIROIDISMO


Es una afección en la cual la glándula tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La afección a menudo se denomina "tiroides hiperactiva".
Causas

La glándula tiroides es un órgano importante del sistema endocrino y se localiza en la parte frontal del cuello justo por debajo de la laringe. La glándula produce las hormonas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3), las cuales controlan la forma como cada célula en el cuerpo usa la energía. Este proceso se denomina metabolismo.

El hipertiroidismo ocurre cuando la tiroides libera demasiada cantidad de sus hormonas en un período de tiempo corto (aguda) o largo (crónica). Este problema puede ser ocasionado por muchas enfermedades y afecciones, como:
Recibir demasiado yodo
Enfermedad de Graves (representa la mayoría de los casos de hipertiroidismo)
Inflamación (tiroiditis) de la tiroides debido a infecciones virales u otras causas
Tumores no cancerosos de la glándula tiroidea o de la hipófisis
Tomar grandes cantidades de hormona tiroidea
Tumores de los testículos o de los ovarios

La enfermedad de Graves es responsable del 85% de todos los casos de hipertiroidismo.

Temas relacionados:
Hipertiroidismo provocado 
Hipotiroidismo 
Tiroiditis indolora (silenciosa) 
Síntomas
Dificultad para concentrarse
Fatiga 
Deposiciones frecuentes
Bocio (tiroides visiblemente agrandada) o nódulos tiroideos 
Intolerancia al calor 
Aumento del apetito 
Aumento de la sudoración 
Irregularidades en la menstruación en las mujeres
Nerviosismo
Inquietud 
Pérdida de peso (rara vez, aumento de peso)

Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son:
Desarrollo de mamas en los hombres
Piel pegajosa
Diarrea
Pérdida del cabello 
Temblor en las manos 
Debilidad 
Hipertensión arterial 
Prurito generalizado
Ausencia de menstruación en las mujeres
Náuseas y vómitos
Pulso saltón, rápido e irregular
Ojos saltones (exoftalmos)
Latidos cardíacos irregulares, fuertes o rápidos (palpitaciones)
Piel caliente o enrojecida
Dificultad para dormir 
Pruebas y exámenes

El examen físico puede revelar agrandamiento de la tiroides, temblor, reflejos hiperactivos o aumento de la frecuencia cardíaca. La presión arterial sistólica (el primer número en una lectura de la presión arterial) puede ser elevada.

El hipertiroidismo subclínico es una forma leve de hipertiroidismo que se diagnostica por medio de niveles sanguíneos anormales de hormonas tiroideas, a menudo en ausencia de cualquier síntoma.

También se hacen exámenes de sangre para medir los niveles de hormonas tiroideas.
Nivel de TSH (hormona estimulante de la tiroides) que usualmente está bajo
Niveles de T3 y T4 libre que generalmente son altos

Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
Examen de colesterol 
Examen de glucosa 
Captación de yodo radiactivo 
Captación de T3 por resina (T3RU) 
Triglicéridos 
Vitamina B12 (en casos raros)
Tratamiento

La forma como se trata la afección depende de la causa y de la gravedad de los síntomas. El hipertiroidismo generalmente se trata con uno o más de lo siguiente:
Medicamentos antitiroideos
Yodo radiactivo (que destruye la tiroides y detiene la producción excesiva de hormonas)
Cirugía para extirpar la tiroides

En caso de que se tenga que extirpar la tiroides con cirugía o destruirla con radiación, uno tiene que tomar pastillas sustitutivas de hormona tiroidea por el resto de la vida.

Los betabloqueadores, como el propranolol, se utilizan para tratar algunos de los síntomas como frecuencia cardíaca rápida, sudoración y ansiedad, hasta que se pueda controlar el hipertiroidismo.
Pronóstico

El hipertiroidismo por lo general es curable y sólo rara vez es potencialmente mortal. Algunas de sus causas pueden desaparecer sin tratamiento.

El hipertiroidismo causado por la enfermedad de Graves generalmente empeora con el tiempo. Tiene muchas complicaciones, algunas de las cuales son graves y afectan la calidad de vida.
Posibles complicaciones

La crisis tiroidea, también llamada tirotoxicosis, es un empeoramiento súbito de los síntomas del hipertiroidismo que puede suceder con infección o estrés. Se puede presentar fiebre, disminución de la lucidez mental y dolor abdominal, lo cual requiere hospitalización inmediata.

Otras complicaciones relacionadas con el hipertiroidismo abarcan:
Complicaciones relacionadas con el corazón, como:
frecuencia cardíaca rápida 
insuficiencia cardíaca congestiva
fibrilación auricular 
Aumenta del riesgo de osteoporosis si el hipertiroidismo se presenta por mucho tiempo.
Complicaciones relacionadas con la cirugía, como: 
cicatrización del cuello
ronquera debido al daño a un nervio de la laringe
nivel bajo de calcio debido a daño en las glándulas paratiroides (localizadas cerca de la glándula tiroides)
Los tratamientos para el hipotiroidismo, como yodo radiactivo, cirugía y medicamentos para reponer las hormonas tiroideas, pueden tener complicaciones.
Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si presenta síntomas que podrían ser causados por la producción excesiva de la hormona tiroidea. Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si presenta:
Cambio en el estado de conciencia
Mareo
Latidos cardíacos rápidos e irregulares

Igualmente, consulte con el médico si está recibiendo tratamiento para el hipertiroidismo y presenta síntomas de insuficiencia tiroidea, como:
Depresión
Lentitud física y mental
Aumento de peso
Prevención

No existen formas conocidas para prevenir el hipertiroidismo.


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